Modulatoren

Tot voor kort bestond de behandeling van mucoviscidose enkel uit het proberen te voorkomen en verlichten van de ziekte. Sinds enkele jaren is er echter een nieuwe klasse van medicijnen beschikbaar, de zogenaamde CFTR-modulatoren. Deze kleine moleculen pakken de ziekte aan op het niveau van het basisdefect, namelijk het CFTR-eiwit. Daarom spreken we hier niet van een symptomatische behandeling, maar van ‘ziekte-wijzigende’ medicatie.

Kalydeco

De eerste modulator die op de markt kwam, werd goedgekeurd voor gebruik in Europa én wordt terugbetaald in België, was Kalydeco® (Vertex Pharmaceuticals). Omdat slechts een beperkte groep van mensen met muco in aanmerking komt voor behandeling met Kalydeco® (mensen met klasse III-mutaties), ging Vertex op zoek naar een molecule waar veel meer patiënten baat bij hebben.

Orkambi®

Orkambi® is een combinatie van twee moleculen, namelijk Ivacaftor (Kalydeco®) en Lumacaftor. Lumacaftor is een zogenaamde CFTR-corrector. Correctoren zorgen ervoor dat CFTR-eiwit met een afwijkende vorm (veroorzaakt door mutaties) toch stabiel blijft en niet afgebroken wordt in de cel zodat het toch het celoppervlak kan bereiken. Ivacaftor, een CFTR-potentiator, bevordert de werking van het kanaal. Orkambi® is in Europa goedgekeurd voor gebruik bij mucopatiënten vanaf twee jaar die homozygoot zijn voor de F508del mutatie. Jammer genoeg wordt Orkambi® in België (nog) niet terugbetaald.

Symkevi®

Alhoewel Orkambi® over het algemeen goed verdragen wordt, meldden sommige mensen dat ze bij de start van de behandeling last hadden van benauwdheid en kortademigheid (meestal van voorbijgaande aard). Op lange termijn zag men bij sommige patiënten een verhoogde bloeddruk. In enkele gevallen werd de behandeling met Orkambi® zelfs stopgezet. Hierdoor investeerde Vertex in de ontwikkeling van een betere en veiligere corrector, namelijk Tezacaftor. Op 1 november 2018 verleende de Europese Commissie toestemming om Symkevi® (naam in de Verenigde Staten: Symdeko®) op de markt te brengen, een combinatie van Ivacaftor en Tezacaftor. Symkevi® is goedgekeurd voor mensen met muco van 12 jaar en ouder die homozygoot zijn voor F508del of één F508del mutatie hebben in combinatie met één van de volgende twaalf mutaties: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G, 3849+10kbC→T. Uit klinische proeven bleek dat Symkevi goed verdragen wordt, iets beter werkt dan Orkambi®, en samen kan gebruikt worden met orale anticonceptie (‘de pil’) (Orkambi® zou ervoor zorgen dat orale anticonceptie minder efficiënt wordt). Symkevi® wordt in België vooralsnog niet terugbetaald.

Intussen staat het onderzoek naar andere en betere CFTR-modulatoren niet stil. Op deze pagina vind je een overzicht van welke modulatoren er momenteel ontwikkeld en klinisch getest worden.

Laatste update:

nec fringilla sem, et, ut ipsum lectus tempus felis eget elementum luctus