Modulateurs

Le Kalydeco

Le Kalydeco(Ivacaftor) est le premier modulateur approuvé par l’Agence européenne des Médicaments (EMA) et entièrement remboursé dans notre pays pour les personnes atteintes de mucoviscidose à partir de 4 mois ans avec minimum 1 des 9 mutation gating (classe 3) dans le gène CFTR. Sont concernées les mutations G551D , G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P ou G1349D. En Belgique, cela concerne environ 35 à 40 patients muco. Si vous avez subi une transplantation, vous n’entrez pas en ligne de compte pour ce médicament.

L’Orkambi

L’Orkambi représente la combinaison de deux molécules, l’Ivacaftor et le Lumacaftor. L’Orkambi est approuvé en Europe pour les patients atteints de mucoviscidose à partir de deux ans avec deux mutations F508del (homozygotes).

L’Orkambi est entièrement remboursé en Belgique pour les quelque 120 enfants muco de 2 à 11 ans homozygote pour la mutation F508del. La Commission Européenne a récemment décidé que l’Orkambi pouvait désormais être prescrit aux enfants à partir d’1 an. Cela signifie que nous devons à présent attendre que le fabricant Vertex introduise un dossier de remboursement pour les enfants de 1 à 2 ans auprès de la commission compétente. On estime à 10 le nombre d’enfants entre 1 et 2 ans éligibles pour l’Orkambi. L’Association Muco suit ce dossier de très près.

Le Symkevi

Même si l’Orkambi est généralement bien supporté, certaines personnes rapportent qu’au début du traitement, elles connaissent des problèmes d’oppression thoracique et d’essoufflement (généralement passager). Dans quelques cas, le traitement à l’Orkambi a même dû être interrompu. C’est pourquoi, au lieu du Lumacaftor,  on a développé une molécule meilleure et plus sûr, à savoir le Tezacaftor. Le Symkevi (Symdeko aux USA), une combinaison d’Ivacaftor et de Tezacaftor, est approuvé en Europe pour les personnes muco de plus de 12 ans homozygote pour F508del ou ayant une mutation F508del en combinaison avec l’une des quatorze mutations suivantes : P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G, 3849+10kbC→T. Des tests cliniques ont montré que le Symkevi est bien supporté et qu’il fonctionne un peu mieux que l’Orkambi. Le Symkevi peut également être utilisé en même temps qu’un contraceptif oral (la ‘pilule’), contrairement à l’Orkambi qui réduit l’efficacité d’un contraceptif oral.

Le Symkevi est intégralement remboursé en Belgique pour les jeunes et adultes atteints de mucoviscidose à partir de 6 ans porteurs des mutations décrites ci-dessus.  Si vous avez été transplanté.e, vous ne pourrez pas profiter de ce médicament.

Le Kaftrio

L’Orkambi et le Symkevi sont le résultat d’une combinaison entre deux molécules. Le Kaftrio contient trois molécules, l’Ivacaftor, le Tezakaftor et l’Elexacaftor, ce qui permet d’atteindre des effets cliniques inégalés : une augmentation moyenne de la fonction pulmonaire de près de 15%, qui se maintient à long terme, ainsi qu’une diminution sensible du nombre d’exacerbations des problèmes pulmonaires.

En Belgique, le Kaftrio est remboursé pour quelque 950 personnes atteintes de mucoviscidose à partir de 6 ans avec minimum une mutation F508del. Cela signifie que la seconde mutation n’a plus d’importance. Si vous êtes transplanté.e, vous n’êtes pas éligible pour le Kaftrio. Entre-temps, nous attendons l’avis de la Commission européenne des Médicaments (EMA) concernant l’utilisation du Kaftrio chez les enfants entre 2 et 5 ans. Cette approbation est attendue fin 2023. Ensuite, le fabricant Vertex pourra introduire un dossier de remboursement auprès de la commission compétente. 

Dans le même temps, les chercheurs travaillent à la mise au point de modulateurs CFTR de plus en plus performants. Vous trouverez ici  un aperçu des différents modulateurs actuellement développés et testés cliniquement. Jusqu’à présent, pour pouvoir bénéficier d’un traitement aux modulateurs, il faut avoir minimum une mutation F508del. Ce qui entraîne la mise à l’écart d’un groupe de personnes muco touchées par des mutations rares. Heureusement, la recherche scientifique est en constante évolution et planche actuellement sur les ARNm ou la thérapie génique par exemple. Pour en apprendre plus, rdv ici (page 6 à 10) dans Respire, et suivez  notre page recherche scientifique. Nous publions régulièrement des mises à jour concernant de nouveaux traitements.