Diagnose

Opsporing bij de geboorte: neonatale screening

Mucoviscidose kan ontdekt worden via het opsporingsprogramma voor pasgeborenen (= neonatale screening). Tussen de 72 en 96 uur na de geboorte wordt een bloedstaal uit de rug van het hand van de baby genomen. Men gaat dan de hoeveelheid van een bepaald eiwit, immuno-reactieve trypsine (IRT), in het bloed bepalen. Indien de waarde van het IRT bepaalde grenzen overschrijdt, wordt een DNA test uitgevoerd als tweede stap in de screening.

Een pasgeborene met een verstoorde screening voor muco wordt verwezen naar een mucocentrum, om aldaar een zweettest (= diagnostische test) te krijgen. Als de zweettest normaal is, heeft het kind geen muco. Een verstoorde zweettest bevestigt de diagnose van muco.
Soms zijn er andere indicaties tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte bij het kind die op muco wijzen, zoals bijvoorbeeld darmverstopping (meconium ileus).

Zit je met vragen omtrent de neonatale screening op mucoviscidose?
Meer info vind je terug op: aangeborenaandoeningen.be

Zweettest

De gouden standaard test om de diagnose van muco vast te stellen, is de zweettest. Deze test dient dus steeds te gebeuren. Hierbij wordt het zoutgehalte in het zweet bepaald. Bij mucoviscidose ligt dit gehalte twee tot vijf keer hoger dan normaal. De test is betrouwbaar als hij uitgevoerd wordt in een mucocentrum. Soms dient de zweettest 2 keer te gebeuren om tot een duidelijk resultaat te komen, als er bijvoorbeeld te weinig zweet werd gecollecteerd. De zweettest verloopt snel en pijnloos en de resultaten zijn bekend binnen de 24 uur.

Genetische DNA-analyse

Er wordt eveneens een genetische analyse van een bloedstaal uitgevoerd. Daarmee tracht men te achterhalen welke mutatie precies de ziekte veroorzaakt. Deze mutatie heeft immers implicaties voor de verdere behandeling en opvolging.

Test van het nasaal potentiaalverschil (NPD)

In sommige gevallen wordt het nasaal potentiaalverschil (NPD of nasal potential difference) gemeten om de diagnose te bevestigen. De NPD-test meet de elektrische spanning in de neus omdat dit gedeeltelijk de werking van het chloridekanaal weerspiegelt. Een gebrekkige vorming of werking van dit chloridekanaal zorgt voor een gebrekkig zout-watertransport in de cellen en de aanmaak van taaie slijmen bij muco.

Deze test is pijnloos, maar is technisch erg ingewikkeld en kan alleen uitgevoerd worden in een beperkt aantal gespecialiseerde mucocentra.