Diagnostic

En Belgique, entre 20 et 40 nouveaux diagnostics de mucoviscidose sont posés chaque année. Principalement chez de jeunes enfants, mais aussi chez un certain nombre d’adultes.

Dépistage à la naissance ou screening néonatal

La mucoviscidose peut être dépistée grâce à un programme de dépistage à la naissance (screening néonatal). Entre la 72e et la 96e heure après la naissance, un échantillon est prélevé au dos de la main du bébé. Cet échantillon permet de mesurer le taux de (protéine) trypsine immunoréactive (TIR), dans le sang.  Si la valeur en TIR dépasse certaines limites, un test ADN est réalisé par la suite.

Lorsque le screening s’avère positif du point de vue de la mucoviscidose, le nouveau-né est renvoyé vers un centre muco afin d’y subir un test de la sueur (test diagnostic). Si le test de la sueur est normal, l’enfant n’a pas la mucoviscidose. Un test de la sueur positif confirme le diagnostic de mucoviscidose.
D’autres indications durant la grossesse ou juste après la naissance du bébé peuvent également représenter des indications concernant la présence de mucoviscidose, comme une occlusion intestinale (meconium ileus).

Test de la sueur

Le test de la sueur représente le test standard pour dépister la mucoviscidose. Il est toujours nécessaire d’y recourir. Ce test permet de déterminer la teneur en sel dans la sueur. En cas de mucoviscidose, la concentration en sel est deux à cinq fois plus élevée que la normale. Ce test est fiable à condition d’être effectué dans un centre muco. Le test doit parfois être réalisé 2 fois pour obtenir un résultat clair. Par exemple lorsqu’on ne parvient pas à collecter suffisamment de sueur. Le test de la sueur est rapide et indolore. Les résultats sont connus dans les 24 heures.

Analyse génétique de l’ADN

Une analyse génétique d’un échantillon de sang est également réalisée. Celle-ci doit permettre d’identifier précisément la mutation à l’origine de la maladie. Cette mutation aura des implications pour la suite du traitement et du suivi.

Mesure de la différence de potentiel nasal (NPD)

Dans certains cas, afin de confirmer le diagnostic, on recourt à la mesure de la différence de potentiel nasal (NPD ou Nasal Potential Difference). Le test NPD sert à mesurer la tension électrique présente dans le nez. Cette tension reflète en partie le fonctionnement du canal-chlore. Une malformation ou un mauvais fonctionnement du canal-chlore engendre un mauvais échange sel-eau dans les cellules et la formation d’un mucus épais chez les patients muco.

Ce test est indolore, mais techniquement très compliqué. Il ne peut être mené que dans un nombre limité de centres muco spécialisés.

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