Diagnostic

Dépistage néonatal

La mucoviscidose peut être dépistée grâce à un programme de dépistage à la naissance (néonatal). Un échantillon est prélevé chez le bébé entre la 48e et 120e heure après la naissance (via une prise de sang classique ou un prélèvement dans le talon). Cet échantillon permet de mesurer le taux de (protéine) trypsine immunoréactive (TIR) dans le sang.  Si la valeur en TIR dépasse une certaine limite, on réalise un test ADN.

Lorsque le dépistage est positif pour la mucoviscidose, le nouveau-né est dirigé vers un centre muco pour y subir un test de la sueur (test diagnostic). Si le test de la sueur est normal, l’enfant n’a pas la mucoviscidose. Un test de la sueur positif confirme le diagnostic de mucoviscidose.
D’autres indications durant la grossesse ou juste après la naissance, comme une occlusion intestinale (meconium ileus), peuvent également représenter des symptômes liés à la mucoviscidose.

Test de la sueur

Le test de la sueur représente le test de dépistage standard pour la mucoviscidose. On y recourt systématiquement. Il permet de déterminer la teneur en sel dans la sueur. En cas de mucoviscidose, la concentration en sel est deux à cinq fois plus élevée que la normale. Ce test est fiable à condition d’être effectué dans un centre muco. Lorsqu’on ne parvient pas à collecter suffisamment de sueur, le test doit parfois être réalisé 2 fois pour obtenir un résultat clair. Le test de la sueur est rapide et indolore. Les résultats sont connus dans les 24 heures.

Analyse génétique de l’ADN

Une analyse génétique d’un échantillon de sang est également réalisée. Celle-ci permet d’identifier avec précision la mutation à l’origine de la maladie. Cette mutation aura des implications sur le traitement et le suivi du patient.

Mesure de la différence de potentiel nasal (NPD)

Dans certains cas, pour confirmer le diagnostic, on mesure la différence de potentiel nasal (NPD ou Nasal Potential Difference). Le test NPD sert à mesurer la tension électrique présente dans le nez. Cette tension reflète en partie le fonctionnement du canal-chlore. Une malformation ou un mauvais fonctionnement du canal-chlore engendre un mauvais échange sel-eau dans les cellules et la formation d’un mucus épais chez les patients muco.

Ce test est indolore, mais techniquement très compliqué. Il ne peut être mené que dans un nombre limité de centres muco spécialisés.