Diagnostic

En Belgique, entre 20 et 40 nouveaux diagnostics de muco sont constatés chaque année, principalement chez les jeunes enfants, mais aussi chez un certain nombre d’adultes.

Dépistage à la naissance: “screen néonatal”

La mucoviscidose peut être détectée par un test néonatal du buvard au niveau du talon quelques jours après la naissance. Une prise de sang est prélevée sur le bébé entre le troisième et le cinquième jour de vie. Cette analyse de sang permet de dépister certaines maladies. Parfois (mais pas toujours), la mucoviscidose est également testée ou dépistée au cours de cette analyse de sang. Lors de l’analyse du sang du nouveau-né, c’est la concentration plus élevée d’une protéine appelée “IRT” (trypsine immunoréactive) qui peut indiquer l’existence de la mucoviscidose. Cette étude initiale doit être confirmée par des tests complémentaires sur lesquels le diagnostic peut être posé.

Parfois, il y a d’autres indications de muco pendant la grossesse ou juste après la naissance chez l’enfant, comme une occlusion intestinale (méconium iléus).

Test de la sueur

Le test étalon-or pour diagnostiquer la muco est le test de la sueur.  Ce test doit donc toujours être effectué. Il détermine le taux de sel dans la sueur.  En cas de mucoviscidose, cette concentration est 3 à 5 fois supérieure à la normale.  Le test est fiable s’il est effectué dans un centre muco. Parfois le test de la sueur doit être réalisé 2 fois pour obtenir un résultat clair, par exemple quand il y a eu trop peu de sueur recueillie. Le test est rapide et indolore et les résultats sont connus dans les 24 heures.

Analyse génétique

Une analyse génétique d’un échantillon de sang est également effectuée. L’objectif est de connaître exactement quelle mutation est à l’origine de la maladie. Cette mutation a des implications pour la suite du traitement et le suivi.

Test de potentiel nasal (NPD)

Dans certains cas, la différence de potentiel nasal (NPD) est mesurée pour confirmer le diagnostic. Le test NPD mesure la tension électrique dans le nez car il reflète partiellement le fonctionnement du canal chlore. Un manque de développement ou de fonctionnement de ce canal chlore provoque un manque de transport d’eau salée dans les cellules et la production du mucus en cas de mucoviscidose.

Ce test est indolore, mais techniquement très compliqué et ne peut être effectué que dans un nombre limité de centres spécialisés dans la mucoviscidose.

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