Europese onderzoeksprojecten

HIT-CF Europe richt zich op mensen met muco veroorzaakt door zeldzame mutaties. Vooraleer een medicijn op de markt mag komen, moet het uitvoerig getest worden in grootschalige klinische studies. Hieraan nemen mensen deel die allemaal min of meer dezelfde kenmerken, zoals mutatie(klasse), delen. Omdat er simpelweg niet voldoende mensen zijn die (dezelfde) zeldzame mutatie hebben, worden er voor hen geen klinische studies georganiseerd en dreigen zij uit de boot te vallen als het gaat over toegang tot mogelijks levensreddende vernieuwende medicatie zoals CFTR-modulatoren. In een eerste fase van het project zullen rectale biopsieën genomen worden van 500 mucopatiënten met zeldzame mutaties van over heel Europa. Uit deze biopsieën worden in het labo organoïden gekweekt. Organoïden kun je het best beschouwen als ‘mini-darmpjes’. Omdat de CFTR-mutaties ook in deze ‘mini-darmpjes’ aanwezig zijn, zijn ze een uitermate geschikt hulpmiddel om de doeltreffendheid van medicatie op te testen. In het kader van HIT-CF zullen verschillende nieuwe CFTR-modulatoren uitgetest worden op de organoïden.

In de tweede fase van het project zullen op basis van de resultaten in de organoïden 75 deelnemers uitgenodigd worden voor een klinische studie waarbij de CFTR-modulatoren ook effectief toegediend zullen worden. Hopelijk resulteert dit dan ook in een klinische verbetering van de symptomen. Aangezien HIT-CF zich richt op mensen met specifieke zeldzame genafwijkingen, komen in België een twintigtal patiënten in aanmerking om deel te nemen. Ga naar hitcf.org om na te gaan wat de voorwaarden zijn of praat erover met jouw muco-arts.