Erfelijkheid
Mucoviscidose is een erfelijke ziekte. Dit wil zeggen dat ze wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal, een mutatie genaamd. Dit resulteert in een defect gen dat niet correct functioneert. Genen bepalen kenmerken van elke mens zoals de kleur van de ogen, de lengte, de werking van de cellen,…
Genen worden door ouders doorgegeven aan hun kinderen. Elk kind erft de helft van zijn genen van zijn vader en de andere helft van zijn moeder.
Mucoviscidose is niet besmettelijk, je kan dus niet ziek worden door contact met iemand met muco!
Muco is een ziekte die…
- Erfelijk is: ze wordt doorgegeven via de genen
- Autosomaal is: ze is niet afhankelijk van het geslacht (kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen)
- Recessief is: een kind heeft alleen muco als het van beide ouders het defecte gen krijgt dat muco veroorzaakt.
Bij elke geboorte 1 kans op 4
Ongeveer 1 op 22 Belgen is drager van het mucogen, ook wel CFTR-gen genaamd. Iedere mens heeft twee kopieën van dit gen. Wanneer je drager bent van het mucogen, wil dit zeggen dat je 1 gezond gen en 1 defect mucogen hebt. Omdat één goed werkend kopie van het gen genoeg is om voldoende CFTR-eiwit te produceren, zijn dragers zelf niet ziek en weten ze meestal ook niet dat ze drager zijn, maar kunnen ze de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen.
Wanneer beide ouders drager zijn van het muco-gen en een kind verwekken, dan bestaat er één kans op vier dat dit kind muco zal hebben. Het zou dus kunnen dat in een gezin met meerdere kinderen één kind muco heeft, een ander kind drager is en nog een ander kind zelfs geen drager is. Maar het kan ook dat beide ouders drager zijn, maar geen van de kinderen, of meer dan één kind, muco heeft.
De meeste ouders weten niet dat ze drager zijn, omdat niemand in de familie met de ziekte geconfronteerd werd. De diagnose ‘muco’ valt dan ook meestal in als een bom.
Als een kind verwekt wordt door twee ouders die drager zijn van het mucogen, geeft elke ouder óf het gezonde gen (witte gedeelte) óf het defecte gen (gele gedeelte) door aan dat kind.
- Het kind heeft geen muco en is geen drager wanneer het van beide ouders het gezonde gen krijgt.
- Het kind is drager, maar heeft geen muco wanneer het van de ene ouder een gezond gen en van de andere ouder een muco-gen krijgt.
- Het kind heeft wel muco wanneer het van beide ouders het muco-gen krijgt. Iemand heeft mucoviscidose wanneer hij twee mucogenen erft.
In een gezin waarvan beide ouders drager zijn van het muco-gen hebben dus niet noodzakelijk alle kinderen muco. Bij elke zwangerschap is er 1 kans op 4 dat het kind mucoviscidose te heeft. Bij elke volgende zwangerschap is de kans dat het kind muco heeft, opnieuw 1 op 4.
Wanneer slechts 1 van beide ouders drager is van het mucogen, kunnen de kinderen in dit gezin nooit muco hebben. Wel is er een kans van 1 op 2 dat het kind drager is.
Wat betekent drager zijn?
De ouders van een kind met mucoviscidose zijn allebei drager van het gen. Een drager heeft geen mucoviscidose. Hij heeft slechts 1 van de 2 defecte muco-genen en zal de ziekte dus nooit ontwikkelen. Hij loopt echter wel het risico om het muco-gen aan zijn of haar kinderen door te geven. Als de partner ook drager is, is er 1 kans op 4 dat hun kind muco zal hebben.
Wanneer iemand drager is van het mucogen, dan wil dat zeggen dat hij het gen heeft geërfd van één van zijn ouders, die het zelf ook van één van zijn ouders heeft geërfd. Het mucogen ‘zit dus in de familie’, maar meestal is niemand zich daar van bewust. Vooraleer er een kind met muco geboren wordt, moet de partner immers ook drager zijn en zelfs dan is de kans maar 1 op 4. De meeste ouders die drager zijn van het gen, geven het dus onbewust aan hun kinderen door. Dit kan soms, onterecht, schuldgevoelens veroorzaken. In België is ongeveer 1 persoon op 22 (ruim 500 000 mensen) drager van het gen. Het komt dus erg vaak voor.
Laatste update: