Maladie héréditaire

Hérédité

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Elle est due à une petite erreur dans le matériel génétique, également appelé mutation. Résultat: un gène défectueux qui ne fonctionne pas correctement. Les gènes déterminent les caractéristiques de chaque être humain, comme la couleur des yeux, la taille, le fonctionnement des cellules …

Source: fr.wikipedia.org

Les gènes sont transmis par les parents à leurs enfants. Chaque enfant hérite la moitié de ses gènes de son père et l’autre moitié de sa mère.

La mucoviscidose n’est pas contagieuse, impossible de contracter la maladie par simple contact avec une personne atteinte de mucoviscidose!

La mucoviscidose est une maladie :

  • Héréditaire : transmise par les gènes
  • Autosomique : qui ne dépend pas du sexe (elle touche tant les garçons que les filles)
  • Récessive : un enfant a la mucoviscidose si ses deux parents lui transmettent le gène responsable de la maladie

 

Un risque sur 4 à chaque naissance

Environ 1 Belge sur 22 est porteur du gène muco, également appelé gène CFTR. Chaque personne possède deux copies du gène CFTR. Lorsque vous êtes porteur du gène muco, vous possédez 1 gène sain et 1 gène muco. Comme une seule copie du gène fonctionnant correctement suffit à produire suffisamment de protéine CFTR, les porteurs ne sont pas malades. Ils ne savent donc généralement pas qu’ils sont porteurs. Par contre, ils sont susceptibles de transmettre la maladie à leurs enfants.

Lorsque deux personnes porteuses du gène muco décident d’avoir un enfant, il existe un risque sur quatre pour que l’enfant ait la mucoviscidose. Dans une famille qui compte plusieurs enfants, l’un peut avoir la mucoviscidose, l’autre être porteur et l’autre encore être non porteur. Mais arrive aussi que deux parents porteurs n’aient pas d’enfant atteint de mucoviscidose. Ou plusieurs enfants atteints de mucoviscidose.

La plupart des parents ignorent qu’ils sont porteurs du gène muco, parce que dans leur famille, personne n’a encore été touché par la maladie. Le diagnostic de mucoviscidose représente donc souvent un véritable choc.

 

Lorsque des parents porteurs du gène muco conçoivent un enfant, chacun d’eux transmet à l’enfant le gène sain (partie blanche) ou le gène défectueux (partie jaune).

  • Lorsque ses deux parents lui transmettent chacun un gène sain, l’enfant n’a pas la mucoviscidose.
  • Lorsque l’un de ses parents lui a transmis un gène sain, et l’autre, le gène muco, l’enfant est porteur, mais n’a pas la mucoviscidose.
  • L’enfant a la mucoviscidose lorsque ses deux parents lui ont chacun transmis le gène muco. Une personne est atteinte de mucoviscidose lorsqu’elle a hérité de ses parents deux gènes muco.

Dans une famille dont les deux parents sont porteurs du gène muco, tous les enfants n’ont pas nécessairement la mucoviscidose. Le risque pour l’enfant d’être atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse.

Lorsque seul l’un des parents est porteur du gène muco, les enfants ne peuvent jamais être atteints de mucoviscidose. Le risque que l’enfant soit porteur est de 1 sur 2.

Que signifie ‘être porteur’?

Les parents d’un enfant atteint de mucoviscidose sont tous les deux porteurs du gène muco. Un porteur n’a pas la mucoviscidose. Il ne possède qu’un seul gène muco et ne développera donc jamais la maladie. Il court néanmoins le risque de transmettre le gène muco à ses enfants. Lorsque son partenaire est également porteur, il y a 1 risque sur 4 que l’enfant soit atteint de mucoviscidose.

Lorsqu’une personne est porteuse du gène muco, cela signifie qu’elle a hérité l’un des gènes muco de ses parents, qui l’a lui-même hérité de l’un de ses parents. Le gène muco est donc présent dans la famille. Mais le plus souvent, personne n’en est conscient. Pour qu’un enfant soit atteint de mucoviscidose, les deux  partenaires doivent être porteurs. Et même dans ce cas, le risque n’est que de 1 sur 4. La plupart des parents porteurs transmettent le gène à leur enfant sans le savoir. Cela provoque parfois, à tort, un sentiment de culpabilité. En Belgique, environ 1 personne sur 22 (500.000 personnes) est porteuse du gène muco. C’est donc très courant.

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