Maladie génétique

La mucoviscidose est une maladie génétique. Cela signifie qu’elle est causée par un défaut dans le matériel génétique, appelée mutation. Il en résulte un gène défectueux qui ne fonctionne pas correctement. Les gènes déterminent les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, la taille, le fonctionnement des cellules, ….

Source: erfelijkheid.nl

Les gènes sont transmis par les parents à leurs enfants. Chaque enfant hérite de la moitié de ses gènes de son père et de l’autre moitié de sa mère.

La mucoviscidose n’est pas contagieuse, donc vous ne pouvez pas tomber malade si vous êtes en contact avec une personne atteinte de muco !

La mucoviscidose est une maladie…

  • Héréditaire : transmise par les gènes
  • Autosomique : non liée au sexe (peut se produire aussi bien chez les garçons que chez les filles)
  • Récessive : un enfant est atteint de muco s’il hérite du gène défectueux de ses deux parents qui cause le muco.

1 risque sur 4 à chaque naissance

Environ 1 Belge sur 22 est porteur du gène muco, également connu comme le gène CFTR. Chaque personne a deux copies de ce gène. Si vous êtes porteur du gène muco, cela signifie que vous avez 1 gène sain et 1 gène muco défectueux. Parce qu’une seule copie du gène qui fonctionne bien suffit à produire suffisamment de protéine CFTR, les porteurs eux-mêmes ne sont pas malades et ne savent généralement pas qu’ils sont porteurs, mais ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.

Si les deux parents sont porteurs du gène muco et ont un enfant, il y a 1 risque sur 4 que cet enfant ait du muco. Il est donc possible que dans une famille avec plusieurs enfants, un enfant soit atteint de mucoviscidose, un autre enfant soit porteur et un autre enfant ne soit même pas porteur. Mais il est également possible que les deux parents soient porteurs, mais aucun des enfants, ou plus d’un enfant, n’a de muco.

La plupart des parents ne savent pas qu’ils sont porteurs, parce que personne dans la famille n’a été confronté à la maladie. Le diagnostic ‘muco’ est donc généralement un choc.

Si les deux parents d’un enfant sont porteurs du gène muco, chaque parent lui transmet soit le gène sain (partie blanche), soit le gène défectueux (partie jaune).

  • L’enfant n’a pas de muco et n’est pas porteur si les deux parents lui donnent le gène sain.
  • L’enfant est porteur, mais n’a pas de muco s’il reçoit un gène sain d’un parent et un gène muco de l’autre parent.
  • L’enfant a du muco quand il reçoit le gène muco de ses deux parents. Lorsque quelqu’un hérite de 2 gènes muco, il est atteint de mucoviscidose.

Dans une famille où les parents sont tous les deux porteurs du gène muco, tous les enfants ne sont pas nécessairement atteints de mucoviscidose. À chaque grossesse, il y a 1 risque sur 4 que l’enfant est atteint de mucoviscidose. À chaque grossesse suivante, le risque que l’enfant soit atteint de mucoviscidose est de nouveau de 1 sur 4.

Si un seul parent est porteur de la mucoviscidose, les enfants de cette famille ne peuvent jamais avoir de mucoviscidose. Cependant, il y a une chance sur deux que l’enfant soit porteur.

C’est quoi « être porteur » ?

Les parents d’un enfant ayant la mucoviscidose sont tous les deux porteurs du gène défectueux. Un porteur n’a pas la mucoviscidose. Il n’a qu’un seul des deux gènes muco défectueux, ce qui signifie que la maladie ne se développera jamais. Cependant, il court le risque de transmettre le gène responsable de la maladie à ses enfants. Si le partenaire est également porteur, il y a 1 chance sur 4 que son enfant ait la mucoviscidose.

Lorsqu’une personne est porteuse du gène muco, cela veut dire qu’on a hérité du gène d’un de ses parents, qui l’a également hérité d’un de ses parents. Le gen muco est donc ‘dans la famille’, mais la plupart du temps, personne n’en est conscient. Avant la naissance d’un enfant atteint de muco, le partenaire doit également être porteur et, même dans ce cas, le risque est de seulement 1 sur 4.  La plupart des parents porteurs du gène le transmettent donc inconsciemment à leurs enfants. Cela peut parfois, injustement, provoquer un sentiment de culpabilité. En Belgique, environ 1 personne sur 22 (plus de 500.000 personnes) est porteuse du gène. Il est donc très courant.

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