Voortplanting

Invloed op mannelijke vruchtbaarheid

98 % van de mannen met muco zijn onvruchtbaar omdat ze door afwezigheid van de zaadleider geen zaadcellen in het ejaculaat hebben. Vroeger was er spijtig genoeg geen enkele mogelijkheid op voortplanting. Sinds de ontwikkelingen in de fertiliteit en de techniek om zaadcellen rechtstreeks uit de teelbal of bijbal te halen, hebben zij nu ook een kans op een genetisch eigen kind. Zaadcellen die op deze manier bekomen worden zijn te ‘zwak’ en laag in aantal en kunnen enkel eicellen bevruchten na injectie in het labo (ICSI).

Invloed op vrouwelijke vruchtbaarheid

Onvruchtbaarheid bij vrouwen met muco is minder uitgesproken dan bij mannen met muco. Belangrijk is dat anticonceptie noodzakelijk is indien geen zwangerschap gewenst is. Er is wel sprake van een verminderde vruchtbaarheid op basis van:

• de cervicale mucus die taai en ondoorgankelijk is voor de zaadcellen
• de eileiders zijn ook afgelijnd met epitheelcellen die een verstoorde secretoire functie kunnen hebben bij muco
• cyclusstoornissen

Behandeling kan bestaan uit ovulatie-inductie met hormonen al dan niet in combinatie met intra-uteriene inseminatie om voorbij het taaie mucus van de cervix te komen. Een andere optie is invitro behandeling met IVF (in vitro fertilisatie) of ICSI in het labo afhankelijk van de kwaliteit van het sperma van de partner.

Genetische testen

Muco is veroorzaakt door een mutatie in het CFTR-gen dat codeert voor een kanaal dat zorgt voor het transport van water en zout in en uit de cellen. De overerving van muco is autosomaal recessief. Muco komt voor als 2 mutaties op elk van allelen zijn overgeërfd van zowel vader als moeder.

Een drager van het gen heeft enkel een mutatie op 1 van de 2 allelen en zal geen symptomen hebben. Een drager kan dus enkel herkend worden na genetisch onderzoek. Bij aanwezigheid van een kinderwens is het dus belangrijk dat de partner van een muco patiënt getest wordt op dragerschap.

Indien de partner van een persoon met muco drager is van een mutatie in het CFTR-gen, is er een kans van 1 op 2 op een kindje met muco. Bij een zwangerschap kan prenatale diagnostiek uitgevoerd worden (door een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie) om dit vast te stellen. Een andere optie is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) waarbij embryo’s getest worden op dag 3 van de ontwikkeling door het nemen van een biopsie. Nadien worden enkel de gezonde embryo’s teruggeplaatst in de baarmoeder.