Reproduction

Influence sur la fertilité masculine

98 % des hommes atteints de mucoviscidose sont stériles parce que faute de canal déférent, il n’y a pas de spermatozoïdes dans l’éjaculat. Aujourd’hui, des techniques de fertilisation permettent de prélever directement des spermatozoïdes dans le testicule. Les hommes atteints de mucoviscidose ont désormais la possibilité d’être le père génétique de leur enfant. Seule une fécondation in vitro en laboratoire permettra de féconder l’ovule.

Influence sur la fertilité féminine

La fertilité des femmes atteintes de mucoviscidose est moins souvent abordée que celle des hommes. Il est important de rappeler que pour éviter une grossesse, il est nécessaire d’utiliser un moyen de contraception. On parle de réduction de la fertilité féminine sur les bases suivantes :

• mucus cervical épais et difficile à pénétrer pour les spermatozoïdes
• trompes de Fallope entourées de cellules épithéliales ayant une fonction sécrétoire perturbée
• troubles du cycle menstruel

Un des traitements consiste à stimuler l’ovulation à l’aide d’hormones. En combinaison ou non avec une insémination intra-utérine pour parvenir à traverser le mucus épais du col de l’utérus. Une autre option réside dans un traitement in vitro avec FIV (insémination in vitro) ou ICSI en laboratoire, en fonction de la qualité du sperme du partenaire.

Tests génétiques

La mucoviscidose est provoquée par une mutation du gène CFTR qui forme (code) un canal pour les échanges sel/eau dans et hors des cellules. Une personne est atteinte de mucoviscidose quand elle hérite de deux mutations sur chacun des allèles: l’une transmise par la mère, l’autre par le père. Est « porteur du gène » celui ou celle qui ne possède qu’une seule mutation sur l’un des deux allèles. Le porteur ne manifeste aucun des symptômes de la mucoviscidose. Pour identifier un porteur, il faut nécessairement recourir à une analyse génétique. En cas de désir d’enfant, il est important que le ou la partenaire d’une personne atteinte de mucoviscidose soit testé(e) dans ce sens.

Si le ou la partenaire d’une personne atteinte de mucoviscidose est porteur.se d’une mutation dans le gène CFTR, il y a 1 risque sur 2 pour que l’enfant ait la mucoviscidose. En cas de grossesse, un diagnostic prénatal peut être effectué (par prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse) afin de le déterminer.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) représente une autre option. Il permet de tester les embryons par biopsie dès le 3^e jour de développement. Ensuite, seuls les embryons sains sont réimplantés dans l’utérus.