Update: deze mutaties maken deel uit van het nieuwe dossier rond Kaftrio voor mensen zonder F508del-mutatie

In december konden we jullie vertellen dat Vertex een aanvraag had ingediend bij het Europese Geneesmiddelenbureau EMA om het gebruik van Kaftrio uit te breiden naar mensen die geen F508del-mutatie hebben, van 2 jaar en ouder. We wisten toen dat er in de aanvraag sprake was van een 200-tal mutaties die in aanmerking zou komen, maar een exacte lijst van mutaties was door Vertex niet vrijgegeven. Dit zorgde voor frustratie en onzekerheid.

Vandaag beschikken we wel over deze lijst. De mutaties die in aanmerking komen, kunnen in 4 grote groepen worden ingedeeld:

  1. N1303K
  2. De 18 mutaties die getest werden in een klinische studie die Vertex het voorbije jaar uitvoerde: 2789+5G→A, 3272 26A→G, 3849+10kbC→T, P5L, R117C, L206W, V232D, T338I, R347H, A455E, S945L, L997F, R1066H, D1152H, G85E, R347P, L1077P, M1101K.
  3. 5 zogenaamde “non-canonical splicing mutaties”: 711+3A→G, 2789+5G→A, 3272 26A→G, 3849+10kbC→T, and E831X. Dit zijn mutaties die meestal aanleiding geven tot een restfunctie van het muco-eiwit en die dus mildere symptomen geven.
  4. 178 mutaties die in de Verenigde Staten wel al zijn goedgekeurd:

We hopen met deze communicatie een deel van de onwetendheid weg te nemen. Het spreekt voor zich dat alle procedures zoals vermeld in onze eerdere communicatie verder dienen gevolgd te worden. Het dossier is nu in behandeling bij het EMA. We hebben geen informatie over de slaagkansen. Het is afwachten. Indien het EMA groen licht geeft voor het gebruik van Kaftrio bij (een deel van) de bovenstaande mutaties, moet ook nog de Belgische terugbetalingsprocedure doorlopen worden vooraleer het geneesmiddel daadwerkelijk toegankelijk wordt voor Belgische mensen met muco.