Update : ces mutations font partie du nouveau dossier concernant le Kaftrio pour les personnes sans mutation F508del

En décembre, nous vous annoncions que Vertex avait soumis une demande d’extension de l’utilisation du Kaftrio pour les personnes âgées de 2 ans et plus ne présentant pas la mutation F508del, auprès de l’Agence européenne des Médicaments (EMA). À ce moment-là, nous savions que dans la demande, il était question de quelque 200 mutations éligibles, mais la liste exacte n’avait pas été communiquée par Vertex, ce qui représentait une source de frustration et d’incertitude.

Aujourd’hui, nous disposons de cette liste. Les mutations éligibles peuvent être divisées en 4 groupes principaux :

1. N1303K
2. les 18 mutations testées au cours d’une étude clinique réalisée par Vertex l’an passé : 2789+5G→A, 3272 26A→G, 3849+10kbC→T, P5L, R117C, L206W, V232D, T338I, R347H, A455E, S945L, L997F, R1066H, D1152H, G85E, R347P, L1077P, M1101K.
3. les 5 mutations “non-canonical splicing” : 711+3A→G, 2789+5G→A, 3272 26A→G, 3849+10kbC→T, and E831X. Il s’agit de mutations qui entraînent généralement une fonction résiduelle de la protéine muco et qui provoquent des symptômes moins graves.
4. 178 mutations déjà approuvées aux USA :

Avec cette communication, nous espérons lever une partie des incertitudes. Il va de soi que toutes les procédures mentionnées dans notre précédente communication restent d’application. Le dossier est actuellement examiné par l’EMA. Nous ne disposons d’aucune information concernant les chances de succès de cette demande. Il s’agit donc de patienter. Si l’EMA donne son feu vert à l’utilisation du Kaftrio pour (certaines) des mutations susmentionnées, il faudra que la procédure de remboursement belge soit être achevée avant que le médicament ne devienne concrètement accessible pour les Belges atteints de mucoviscidose.