Témoignage du Dr Kris De Boeck

Stefan Joris : La plupart des gens vous connaissent, mais pourriez-vous néanmoins vous présenter brièvement ?
Dr De Boeck : Je suis professeur émérite en pédiatrie et je suis spécialisée dans les maladies pulmonaires infantiles, un choix qui découle de mon grand intérêt pour la physiologie pulmonaire. Comme à l’époque, cette spécialisation n’existait pas encore en Belgique, je l’ai suivie au Canada, où j’ai immédiatement constaté que la mucoviscidose était traitée de manière beaucoup plus intensive que chez nous.
Dès mon retour, je créais une clinique pour enfants et adultes atteints de mucoviscidose à l’UZ Leuven. Mais en Belgique, les internistes s’intéressaient peu à ces patients, parce qu’on supposait que les enfants atteints de mucoviscidose ne vivraient de toute façon pas très longtemps. Il faudra beaucoup d’efforts pour mettre en place une plateforme de soins solide dans notre pays. Mais petit à petit, nous avons pu compter sur davantage de paramédicaux pour renforcer les soins. Et après des années de lobbying auprès des pouvoirs publics, nous avons finalement obtenu les moyens nécessaires pour financer des équipes et recruter suffisamment de personnel. En 1999, cela a conduit à la création des centres de référence pour la mucoviscidose ou centres muco, ce qui nous a permis, enfin, de travailler de manière qualitative en Belgique.

Stefan Joris : Oui, tout à fait. À l’époque, l’Association Muco a également plaidé en faveur des soins multidisciplinaires dans les centres spécialisés en mucoviscidose. Mais au départ, aucune aide psychologique n’était prévue. L’Association Muco a donc financé ces soins dans les centres spécialisés jusqu’à ce que les pouvoirs publics prennent le relais.
Dr De Boeck : En effet, et cela a eu un impact considérable sur le suivi des personnes atteintes de mucoviscidose.

Stefan Joris : Quelle a été l’importance de collecter des données sur les personnes atteintes de mucoviscidose à cette époque ?
Dr De Boeck : Dès le début, nous avons systématiquement collecté des données telles que le sexe, l’âge et la région, pour constituer une sorte de mini-registre que nous avons utilisé pour attester de l’importance des soins aux enfants atteints de mucoviscidose, notamment auprès de la direction de l’hôpital. Grâce à ce travail, et à l’engagement des collaborateurs de la VUB, le registre officiel de la mucoviscidose* a vu le jour.
Les centres muco et le registre sont d’une grande importance. Les centres regroupent l’expertise, et le registre les informations essentielles pour pouvoir élaborer des plans et des politiques tournés vers l’avenir.

Stefan Joris : En 1989, on a découvert le gène CFTR…
Dr De Boeck : Cela a également représenté une avancée majeure. La découverte du gène en question a permis de caresser le rêve de pouvoir développer un traitement capable de réparer le défaut génétique lui-même. Même si la thérapie génique n’est pas encore possible à l’heure actuelle, elle reste un objectif important pour l’avenir. Car elle permettrait de guérir les patients sans qu’ils aient à prendre des médicaments quotidiennement. Mais la thérapie génique est encore loin d’être une réalité, l’accent est donc mis sur le développement et l’expérimentation de nouveaux médicaments. Ce qui nécessite une collaboration scientifique et un grand nombre de patients. À la demande de la European Cystic Fibrosis Society, j’ai créé le European Cystic Fibrosis Clinical Trials Network, qui est passé de 12 à quelque 60 centres et connaît un grand succès. Bien qu’il existe désormais des médicaments efficaces, il est nécessaire de poursuivre l’innovation, notamment parce qu’il y a encore des patients pour lesquels aucun traitement adapté n’est disponible, et ceux-ci demeurent notre priorité.

Stefan Joris : En 2015, l’Association Muco a décidé d’investir massivement dans le projet sur les organoïdes. Pouvez-vous nous en dire plus ?
Dr De Boeck : Pour mieux comprendre de quoi il s’agit, je dois d’abord expliquer ce que sont les organoïdes. Les organoïdes sont des intestins miniatures cultivés en laboratoire à partir de cellules souches provenant d’un petit morceau de muqueuse intestinale prélevé sans douleur. Comme la protéine CFTR est présente dans ces organoïdes, ces derniers peuvent être utilisés afin de tester les thérapies ou combinaisons de médicaments les plus efficaces pour chaque patient muco pris individuellement.
Cela offre un moyen efficace et économique d’évaluer les traitements en amont, comparé au coût élevé d’une véritable période d’essai où l’on teste l’efficacité d’un médicament chez un patient. La recherche européenne doit donc convaincre les gouvernements de l’importance de cette approche, qui peut épargner aux patients une charge thérapeutique inutile et déboucher sur des combinaisons de médicaments prometteuses. Ces avancées nous rapprochent d’une véritable guérison grâce à la thérapie génique ou à la thérapie par ARNm. Beaucoup de choses ont changé ces dernières années. Alors qu’avant les hôpitaux étaient pleins en hiver, aujourd’hui, nous en sommes à quelques admissions seulement. Pour beaucoup, la mucoviscidose est presque devenue une maladie ambulatoire. Et en tant que médecin, cela me donne beaucoup d’espoir pour l’avenir. Les médicaments actuels sont devenus très efficaces, mais nous n’avons pas encore atteint notre but. L’ultime objectif reste une véritable guérison, qui ne nécessite plus de traitement. De nouvelles techniques, telles que l’administration d’ARNm sain, nous rapprochent toujours un peu plus d’une solution définitive. Car même si les médicaments actuels permettent à la protéine défectueuse de mieux fonctionner, cette protéine reste une protéine défectueuse. C’est pourquoi je pense que nous pouvons encore faire de nombreux progrès en matière de santé à l’avenir.

Stefan Joris : Que signifie pour vous la lutte contre la mucoviscidose ?
Dr De Boeck : Pour moi, la lutte contre la mucoviscidose revêt une grande importance personnelle. Mon engagement indéfectible résulte de la prise de conscience de la gravité de la maladie. Cela ne vous lâche pas. L’une de mes préoccupations, c’est qu’aujourd’hui, les jeunes médecins en ont peut-être moins conscience. En Belgique, la majorité des patients bénéficient désormais d’un traitement efficace, mais il reste encore beaucoup de personnes laissées pour compte à travers le monde. Le monopole de Vertex pose également problème : cette entreprise fixe les prix des médicaments, ce qui empêche toute concurrence et rend les traitements inabordables. Il faudrait davantage d’entreprises pour faire baisser les prix. Les patients ont énormément contribué à la recherche en participant activement à des études cliniques. Un engagement possible parce que les patients avaient le sentiment que les médecins compatissaient sincèrement à leur sort. Sans leur participation, les nouveaux médicaments n’existeraient pas. Pourtant, c’est principalement l’entreprise Vertex qui profite des résultats, tandis que les scientifiques eux-mêmes regrettent souvent que les médicaments soient si chers.

Stefan Joris : Je voudrais revenir en arrière, à l’époque où le test de Guthrie et les modulateurs n’existaient pas encore. À cette époque, quel message était transmis aux parents lorsque le diagnostic de « mucoviscidose » était posé ?
Dr De Boeck : Même si elles étaient parfois déchirantes, nous avons toujours essayé de donner des informations aussi honnêtes que possible aux parents, même s’ils étaient chaque fois anéantis. En tant que médecin, nous faisons toujours preuve d’un maximum d’empathie, mais ce n’est pas un message facile à annoncer. Il faut leur parler des problèmes de digestion, que nous pouvons heureusement bien traiter. Des problèmes pulmonaires, alors que nous savons que la capacité pulmonaire diminuera d’année en année. Dans les années 80, on constatait déjà que certains jeunes adultes s’en sortaient mieux que d’autres, mais il a fallu attendre la découverte du gène pour qu’il soit possible de mieux expliquer les différences de sévérité de la maladie et de nuancer le discours. Les transplantations pulmonaires, pratiquées très tôt à Louvain, ont rapidement offert de nouvelles perspectives aux patients, même si une transplantation reste « une autre maladie » à soigner, qui engendre de nouveaux défis. Grâce à une coopération internationale intensive — avec l’Amérique du Nord, l’Europe et même l’Australie et le Brésil —, on s’efforce d’améliorer les soins à l’échelle mondiale. Le message adressé aux parents a toujours été difficile, mais jamais sans espoir : des efforts constants ont toujours été déployés pour améliorer les traitements et les perspectives pour les patients muco.

Stefan Joris : Si l’on considère les maladies rares en général, on peut dire que la mucoviscidose est la plus avancée en termes de traitement et de soins. À votre avis, quelle a été la valeur ajoutée de l’Association Muco ?
Dr De Boeck : Les associations de patients et de parents ont toujours joué un rôle crucial. Aux États-Unis, elles ont été particulièrement efficaces dans la collecte de fonds et ont même été le moteur du développement de nouveaux médicaments contre la mucoviscidose. La Cystic Fibrosis Foundation a, par exemple, incité la société Aurora (aujourd’hui Vertex) à mettre en place un dépistage à haut débit, ce qui a finalement abouti aux traitements actuels. En Europe, et surtout en Belgique, l’accent était davantage mis sur le soutien social : motiver les patients, leur offrir une aide financière et les aider à traverser cette réalité difficile et coûteuse qu’est la vie avec la mucoviscidose. Alors que l’association américaine s’est concentrée pendant des années uniquement sur la recherche, les associations européennes ont opté pour une approche plus humaine et plus large. Les deux modèles étaient précieux : grâce aux Américains, des médicaments révolutionnaires ont vu le jour, tandis que l’Europe excellait dans les soins et le soutien aux patients. Il est important que les parents sachent que les soins prodigués aux patients atteints de mucoviscidose sont aujourd’hui excellents pour la plupart d’entre eux. Mais il existe un petit groupe pour lequel aucun traitement n’existe encore et qui nécessite une attention particulière. Pour ce groupe, la situation est difficile et parfois traumatisante, et leurs besoins doivent rester au centre des préoccupations. Bien que beaucoup pensent que la mucoviscidose est « réglée», ce n’est pas le cas : des progrès importants ont été réalisés, mais pas encore pour tous ni partout dans le monde. C’est pourquoi une attention, un engagement et un financement constants restent nécessaires. Les associations de patients jouent un rôle crucial à cet égard en communiquant de manière correcte, nuancée et optimiste.
Pour le groupe qui ne dispose pas de médicaments, la priorité reste de rechercher des solutions, notamment grâce à la thérapie génique. Si celle-ci fonctionne, elle pourra être testée ensuite chez des patients qui disposent déjà de médicaments efficaces. Des combinaisons de thérapie génique et de traitements existants pourraient ainsi voir le jour. L’avenir offre de nombreuses possibilités et les progrès sont en évolutions constantes.

Stefan Joris : Merci beaucoup pour votre collaboration enthousiaste. 2026 sera une année de célébrations, de gratitude et d’espoir. Votre message est clair : nous avons fait beaucoup de progrès en matière de connaissances, de traitement et de recherche dans le domaine de la mucoviscidose, mais nous ne sommes pas encore au bout du chemin.

(*) Le Registre Belge de la Mucoviscidose recueille chaque année des données démographiques et cliniques sur les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose. Le registre a été créé en 1999 par l’Association Muco et la VUB. En 2006, Sciensano en a pris la gestion. Le registre représente la source d’information la plus complète concernant le nombre de patients atteints de mucoviscidose en Belgique. Il comprend sept centres de référence reconnus dans dix hôpitaux répartis à travers tout le pays.