Une avancée dans la recherche contre la mucoviscidose via coupage et collage d’ADN dans des cellules de patients atteints de mucoviscidose élevées en laboratoire

Début août, une équipe d’un laboratoire de recherche de Louvain faisait une avancée dans la lutte contre la mucoviscidose. Les scientifiques de la KU Leuven et de l’Université de Trente, sous la direction du Dr Marianne Carlon (KU Leuven), parvenaient à corriger le défaut génétique à l’origine de la mucoviscidose dans des cellules de culture issues de patients touchés par la maladie. Pour ce faire, ils ont utilisé la technique du CRISPR/Cas afin de couper et coller des morceaux dans l’ADN.

En quoi consiste précisément la technique du CRISPR/Cas et comment l’avez-vous utilisée durant cette recherche ?

La technique du CRISPR/Cas permet d’apporter des corrections dans l’ADN d’un patient atteint de mucoviscidose. Dans cette recherche, nous avons découpé un petit morceau d’ADN, à l’endroit précis où se situent deux mutations spécifiques dans le gène CFTR.

Dans le cas de la mucoviscidose, ce défaut entraîne des problèmes dans les échanges sel-eau et provoque la formation d’un mucus épais et collant qui va entraver le fonctionnement des poumons et du pancréas.

Nous avons constaté qu’après avoir découpé le morceau en question, la fonction du gène CFTR était restaurée dans les mini-intestins ou organoïdes issus de patients atteints de mucoviscidose.

Pourquoi cette recherche représente-t-elle une avancée aussi importante ?

Lors de cette recherche, grâce à la technique du CRISPR-Cas, nous sommes parvenus à corriger et à réparer les mutations, jusqu’à obtenir un niveau de fonctionnement normal du canal CFTR. De plus, pour la première fois, nous sommes parvenus à réaliser cette correction sur le matériel biologique d’un patient plutôt que sur un modèle artificiel. Cette étude nous a également permis de prouver que la technique du CRISP-Cas représente désormais une méthode sûre et efficace pour les recherches à venir.

Notre recherche est focalisée sur un groupe de patients auquel ne s’intéresse pas l’industrie pharaceutique

Existe-t-il une raison particulière pour laquelle cette recherche se déroule précisément à la KU Leuven ?

Nous suivons un nombre important de patients atteints de mucoviscidose au sein de la KU Leuven. De plus, nous disposons de matériel biologique provenant de patients atteints de mucoviscidose sous la forme de mini-intestins ou organoïdes. Ceux-ci sont conservés dans une biobanque centrale, ce qui permet de chercher des traitements pour chaque mutation de manière spécifique.

Cela permet-il également un autre type de recherches que celles menées par les firmes pharmaceutiques?

Au sein de notre travail de recherche, nous mettons l’accent sur les mutations rares qui ne bénéficient aujourd’hui d’aucun traitement. Avec les médicaments qui se trouvent actuellement dans le pipeline (comme la trithérapie de Vertex Trikafta), il reste toujours dix pour cent des patients atteints de mucoviscidose qui ne peuvent pas être aidés. Il s’agit d’un groupe commercialement moins intéressant, auquel ne s’intéresse pas l’industrie pharmaceutique. Notre recherche montre que dans une telle situation, les institutions académiques sont prêtes à prendre des risques et à mener des recherches moins rentables économiquement.

Cette recherche fait partie des projets soutenus financièrement par l’Association Muco. Malgré l’importante avancée du Dr Carlon, de nombreuses recherches seront encore nécessaires avant de pouvoir franchir le pas sur le chemin de la guérison. Seule la poursuite de la recherche scientifique pourra un jour réaliser l’espoir d’Aurélie, Jax et des 1.318 autres patients atteints de mucoviscidose dans notre pays.

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