Diagnostic

Dépistage à la naissance

A la maternité, une prise de sang est effectuée dans le talon ou la main du nouveau-né. Cette analyse de sang permet de dépister certaines maladies. Hélas, la mucoviscidose ne fait actuellement pas encore partie des maladies systématiquement testées. Un test de dépistage de la mucoviscidose comporte différentes étapes. On commence par mesurer le dosage de trypsine immunoréactive  (IRT), un marqueur qui permet d’évaluer les dégâts pancréatiques dans le sang. Si le taux de trypsine dans le sang est plus élevé que la moyenne, on procède à un second test qui permet d’affiner les résultats et de poser le diagnostic. 

 

Test de la sueur

La plupart du temps, le diagnostic définitif est posé grâce au test de la sueur qui consiste à mesurer le taux de sel présent dans la sueur. En cas de mucoviscidose, cette concentration est 3 à 5 fois supérieure à la normale. Le test est fiable s’il est pratiqué dans des conditions très strictes, au sein d’un centre spécialisé en mucoviscidose. Le test est en général réalisé deux fois avant de confirmer le diagnostic. Il est indolore et les résultats sont connus endéans les 24 heures.

Si la concentration en sel est trop élevée, on considère que le test de la sueur est positif. Dans ce cas, on procède à une analyse génétique à partir d’un échantillon de sang. Cette analyse permet de déterminer les mutations en cause.

Analyse génétique

L’analyse génétique est pratiquée lorsque le test de la sueur se révèle positif ou que les résultats obtenus sont mitigés. On recherche d'abord les mutations les plus fréquentes. Actuellement, on dénombre quelque 2000 mutations. Cette analyse peut prendre plusieurs semaines.

Déterminer la mutation permet de connaître le degré d'altération de fonctionnement de la protéine ‘muco’. Les mutations sont réparties en 6 classes différentes. Actuellement, la recherche scientifique se penche sur les possibilités de stopper la maladie en comprenant mieux les conséquences de chacune des classes de mutations en cause. (voir article ici)

Test de potentiel nasal

Dans certains cas, on propose de mesurer la différence de potentiel nasal pour confirmer le diagnostic. Ce test est indolore, mais techniquement compliqué à réaliser. Il n'est pas disponible dans tous les centres spécialisés en mucoviscidose.