Maladie génétique

 

A l’origine de la mucoviscidose, il y a un gène défectueux appelé « mutation ». Le gène est l’unité de base de l’information génétique. Il détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille (etc). Les gènes sont transmis par les parents aux enfants. Ils fonctionnent par paire: l’un provient de la mère et l’autre du père. 


La mucoviscidose est une maladie:

  • Héréditaire: transmise par les gènes
  • Autosomique: non liée au sexe 
  • Récessive: un enfant est atteint de mucoviscidose s'il hérite du gène responsable de la mucoviscidose (gène muco) transmis par son père et du gène responsable de la mucoviscidose transmis par sa mère
  • Non contagieuse 

1 risque sur 4 à chaque naissance

  • Lorsque deux parents porteurs du 'gène muco' ont un enfant, ce dernier a 1 risque sur 4 d’avoir la mucoviscidose.
  • Le risque est le même à chaque grossesse. 
  • Chaque parent transmet le gène sain (partie blanche du schéma) ou le gène défectueux (partie verte du schéma).
  • Lorsque l’enfant hérite du gène sain de ses 2 parents > il n’a pas la mucoviscidose et n’est pas porteur.
  • Lorsque l’enfant hérite d'un gène sain et d'un gène 'muco'> il est porteur, mais n’a pas la mucoviscidose.
  • Lorsque l’enfant hérite du gène 'muco' de ses deux parents > il a la mucoviscidose.
  • Dans une famille où les parents sont tous les deux porteurs du gène 'muco' > tous les enfants ne sont pas nécessairement atteints de mucoviscidose.
  • Chaque enfant court 1 risque sur 4 d’avoir la mucoviscidose.

Comment se transmet la mucoviscidose?

  • Une personne ayant la mucoviscidose a hérité du gène responsable de la maladie transmis par chacun de ses 2 parents: le père transmet 1 gène 'muco' + la mère transmet 1 gène 'muco'
  • Lorsqu'un enfant hérite de 2 gènes 'muco', il est atteint de mucoviscidose.

C’est quoi "être porteur" ?

Les parents d’un enfant ayant la mucoviscidose sont tous les deux porteurs du gène défectueux. Un 'porteur' n’a pas la mucoviscidose, mais court le risque de transmettre le gène responsable de la maladie à ses enfants sans le savoir. En Belgique, 1 personne sur 20 (500.000 personnes) est porteuse du 'gène muco'. Cela veut dire que l'un de ses parents lui a transmis le gène, que ce dernier a lui même hérité de l’un de ses parents et ainsi de suite…