Ce qui fonctionne mal ?

Au niveau respiratoire 

Normalement, un mucus fluide recouvre les parois des voies respiratoires (nez, bouche, pharynx, larynx, trachée, poumons, bronches, bronchioles, diaphragme). Des bactéries et de petites particules de poussière s'y déposent. Grâce à la pression de l’air et aux mouvements des cils vibratiles, le mucus chargé d'impuretés remonte dans la gorge pour être expectoré ou avalé. Cela permet aux voies respiratoires d'être nettoyées en permanence. 

Chez les personnes ayant la mucoviscidose, ce mucus est épais et collant. Chargé de bactéries, il reste collé à l'intérieur des voies respiratoires. Les cils vibratiles ne parviennent pas à l'évacuer, ce qui crée un milieu favorable à la multiplication des bactéries et provoque des problèmes au niveau des poumons (bronches et bronchioles) et des voies respiratoires supérieures (nez). Sans traitement adéquat, des infections et des inflammations récurentes se développent, qui risquent de provoquer une obstruction progressive des voies respiratoires.

Au niveau digestif 

Le pancréas est une glande qui se situe derrière l’estomac et qui produit des sucs digestifs contenant des enzymes. Ceux-ci passent du pancréas dans l’intestin grêle par de fins canaux afin de participer à la digestion des aliments.

Or, chez 85 à 90 % des personnes ayant la mucoviscidose, le pancréas fonctionne mal. Le mucus épais empêche une quantité suffisante d’enzymes pancréatiques de passer dans l’intestin grêle, ce qui perturbe la digestion des graisses, des protéines et de certaines vitamines.

Sans traitement adéquat, les problèmes digestifs peuvent mener à une carence alimentaire grave ainsi qu'à un retard de croissance. Les personnes atteintes de mucoviscidose souffrent souvent de douleurs abdominales, de problèmes de foie et de constipation.

A la naissance, il arrive que le méconium (matières fécales) du bébé ne soit pas éliminé au cours des premières 24 heures, ce qui provoque une occlusion intestinale. Dans ce cas, on parle d' Iléus méconial, un des symptômes de la mucoviscidose.