Maladie héréditaire
Hérédité
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Elle est due à une erreur, également appelée mutation, dans le matériel génétique. Résultat: un gène défectueux qui ne fonctionne pas correctement. Les gènes déterminent les caractéristiques de chaque être humain (couleur des yeux, taille, fonctionnement des cellules …).
Les gènes sont transmis par les parents à leur enfant. Chaque enfant hérite la moitié de ses gènes de son père et l’autre moitié de sa mère.
La mucoviscidose n’est pas contagieuse. Impossible de contracter la maladie par simple contact avec une personne atteinte de mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie :
- Héréditaire : transmise par les gènes
- Autosomique : qui ne dépend pas du sexe (touche autant les garçons que les filles)
- Récessive : un enfant a la mucoviscidose si ses deux parents lui transmettent le gène responsable de la maladie
1 risque sur 4 à chaque naissance
Environ 1 Belge sur 22 est porteur du gène muco, également appelé gène CFTR. Chaque personne possède deux copies du gène CFTR. Lorsque vous êtes porteur du gène muco, vous possédez 1 gène sain et 1 gène muco. Comme une seule copie du gène qui fonctionne correctement suffit à produire suffisamment de protéine CFTR, les porteurs ne sont pas malades. Ils ne savent généralement pas qu’ils sont porteurs. Par contre, ils sont susceptibles de transmettre la maladie à leurs enfants.
Lorsque deux personnes porteuses du gène muco décident d’avoir un enfant, il existe un risque sur quatre pour que cet enfant ait la mucoviscidose. Dans une même famille, l’un des enfants peut avoir la mucoviscidose, un autre être porteur et un autre non porteur. Il peut également arriver que deux parents porteurs n’aient pas d’enfant atteint de mucoviscidose. Ou plusieurs enfants atteints de mucoviscidose.
Si dans la famille, personne n’a encore été touché par la mucoviscidose, les parents ignorent souvent qu’ils sont porteurs du gène responsable de la maladie. Le diagnostic de mucoviscidose représente donc souvent un véritable choc.
Lorsque des parents porteurs du gène muco conçoivent un enfant, chacun d’eux transmet à l’enfant le gène sain (partie blanche) ou le gène défectueux (partie jaune).
- Lorsque les deux parents transmettent chacun un gène sain, l’enfant n’a pas la mucoviscidose.
- Lorsque l’un de ses parents transmet un gène sain, et l’autre, le gène muco, l’enfant est porteur, mais n’a pas la mucoviscidose.
- L’enfant a la mucoviscidose lorsque les deux parents lui transmettent le gène muco. Une personne est atteinte de mucoviscidose lorsqu’elle a hérité de ses parents deux gènes muco.
Dans une famille dont les deux parents sont porteurs du gène muco, tous les enfants n’ont pas nécessairement la mucoviscidose. Le risque pour l’enfant d’être atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse.
Lorsque seul l’un des parents est porteur du gène muco, les enfants ne peuvent jamais être atteints de mucoviscidose. Le risque que l’enfant soit porteur est de 1 sur 2.
Que signifie ‘être porteur’?
Les parents d’un enfant atteint de mucoviscidose sont tous les deux porteurs du gène muco. Un porteur n’a pas la mucoviscidose. Il possède un seul gène muco et ne développera donc jamais la maladie. Il court néanmoins le risque de transmettre le gène muco à ses enfants. Lorsque son partenaire est également porteur, il y a 1 risque sur 4 que l’enfant soit atteint de mucoviscidose.
Une personne est porteuse du gène muco que lui a transmis l’un de ses parents. Le gène muco est donc présent dans la famille. Mais le plus souvent, personne n’en est conscient. Pour qu’un enfant soit atteint de mucoviscidose, les deux partenaires doivent être porteurs. Et même dans ce cas, le risque n’est que de 1 sur 4. La plupart des parents porteurs transmettent le gène à leur enfant sans le savoir. Cela provoque parfois, à tort, un sentiment de culpabilité. En Belgique, environ 1 personne sur 22 (500.000 personnes) est porteuse du gène muco. C’est donc très courant.
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